Генетические изменения, называемые «патогенными вариантами», существенно увеличивают риск сердечно-сосудистых заболеваний и рака, основных причин смерти в развитых странах, но тестирование для выявления отдельных носителей не является распространенной практикой. История болезней семьи, как показывает исследование, неспособно распознать риски.
Команда во главе с исследователями в «Массачусетской больнице общего профиля» определила, что почти 1% населения имеют патогенные варианты. Эти люди были в значительно увеличенном риске и не могли быть надежно идентифицированы на основе семейной истории.
Работая с генетиками в Partners HealthCare Personalized Medicine, ученые определили, что 441 (0,9%) участников британского биобанка имели патогенный вариант, в том числе 0,3% для семейной гиперхолестеринемии, 0,5% для наследственного рака молочной железы и яичников и 0,2% для синдрома Линча.
«Действительно поразительно, что семейная история не смогла бы идентифицировать большинство людей с высоким риском», — сказал старший автор Амит В. Хера, доктор медицинских наук, медицинский директор клиника превентивной геномики MGH.
В трех случаях только 40% людей, у которых был патогенный вариант, отметили, что заболевание было у родителя, родного брата или сестры.
«Генетическое тестирование используется преимущественно у тех, кто уже поражен болезнью, но эти данные действительно говорят о возможности сделать это в гораздо более широких группах населения», — сказал доктор Патель.
В качестве следующих шагов ученые проводят генетическое тестирование в рамках исследования на тысячах пациентов, которые добровольно вызвались в партнерский биобанк HealthCare, с целью выявления 1% пациентов с патогенными вариантами генов, и предлагают работать с ними, чтобы предотвратить болезнь до ее начала.
https://www.medikforum.ru/